Pengguna Ponsel Sumbang 23% Pendapatan Facebook

Berkeringat adalah cara tubuh untuk mengontrol suhu internalnya, yang akan mengeluarkan butir-butir keringat ketika suhu tubuh meningkat. Seorang gadis di South Carolina, mengalami gangguan metabolisme genetik langka yang membuatnya tidak bisa berkeringat.

Sarah Larimore baru berusia 7 tahun, tetapi dirinya harus mengonsumsi berbagai macam obat setiap hari karena penyakit langka yang menyerangnya. Dokter mendiagnosis Sarah dengan cystinosis, yaitu gangguan sistem metabolisme yang menyebabkan kelenjar keringatnya tidak mampu mengeluarkan keringat.

"Kami tinggal di South Carolina yang cuacanya sangat panas, sehingga saya terpaksa melarang Sarah untuk tidak keluar rumah selama musim pana. Sarah lebih banyak menghabiskan waktunya di musim panas dengan berendam di kolam renang yang kami bangun di halaman rumah agar tidak kepanasan," terang Katie Larimore, ibu Sarah.

Karena penyakit Sarah cukup langka, belum banyak informasi tentang penyakit ini. Pemerintah South Carolina memperhatikan berbagai kasus penyakit langka dengan membujuk perusahaan farmasi untuk berinvestasi dalam pengobatan.

Gangguan cystinosis ini menyebabkan asam amino, sistin, menumpuk di setiap sel tubuh dan merusak sel darah. Hal ini dapat menyebabkan tubuh kesulitan mengontrol suhu internalnya dan tidak mampu mensekresikan keringat. Jika Sarah terlalu lama kepanasan, pipinya akan berubah menjadi merah.

"Ketika Sarah berumur satu tahun, dirinya tidak tumbuh dengan baik dan perlu minum dua galon air per hari. Kini Sarah harus mengambil 33 pil setiap hari dan jumlah obat-obatan tersebut akan meningkat menjadi sekitar 80 pil saat dirinya remaja kelak," kata Katie, dilansir ABC News, Jumat (1/3/2013).

Sarah mengambil obat Cystagon sebanyak 6 kali sehari, termasuk di tengah malam yang membuat napasnya bau. Setiap jam dirinya harus menerapkan obat tetes mata untuk mencegah kebutaan. Sarah juga harus mendapatkan suntikan hormon pertumbuhan setiap hari.

Dokter menyatakan bahwa Sarah akan membutuhkan transplantasi ginjal pada saat umurnya mencapai 15 tahun. Tetapi Sarah termasuk pasien cystinosis yang beruntung, karena kebanyakan anak-anak yang mendapatkan diagnosis cystinosis lebih lambat dari Sarah, meninggal di usia 15 tahun.

Sebuah perusahaan farmasi diharapkan mendapat persetujuan FDA untuk obat baru yang bisa menggantikan Cystagon. Obat baru tersebut dirancang untuk bekerja selama 12 jam, bukan lagi 6 jam yang dapat mengganggu tidurnya.